Нео­на­таль­ный скри­нинг – это про­ве­де­ние мас­со­во­го об­сле­до­ва­ния но­во­рож­ден­ных де­тей на на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния. НБО пред­по­ла­га­ет ко­ли­че­ствен­ный ана­лиз це­ло­го ря­да мар­ке­ров. Про­це­ду­ра на­чи­на­ет­ся в род­до­ме, где у но­во­рож­дён­но­го от­би­ра­ют 5 ка­пель кро­ви, на­но­ся их на спе­ци­аль­ную кар­точ­ку, ко­то­рую за­тем вы­су­ши­ва­ют. Так по­лу­ча­ют­ся об­раз­цы – су­хие кро­вя­ные пят­на (Dried Blood Spot), ко­то­рые даль­ше от­пра­вят­ся на ана­лиз. От­к­ло­ня­ю­щи­е­ся от нор­мы ана­ли­ты-мар­ке­ры бу­дут сви­де­тельство­вать о на­ру­ше­ни­ях в ме­та­бо­лиз­ме, это поз­во­лит выявить по­тен­ци­аль­но боль­ных но­во­рож­дён­ных. Па­нель ана­ли­тов пред­став­ле­на ами­но­кис­ло­та­ми и ацил­кар­ни­ти­на­ми, в рас­ши­рен­ной па­не­ли до­бав­лен так­же аде­но­зин.

Скри­нинг по сво­ей су­ти не пред­став­ля­ет в пря­мом смыс­ле «ана­лиз, по ко­то­ро­му мож­но быст­ро и од­нознач­но по­ста­вить ди­а­г­ноз». Даль­ней­шие ис­сле­до­ва­ния про­во­дят­ся дру­ги­ми спе­ци­а­ли­ста­ми, на­зна­ча­ют­ся до­пол­ни­тель­ные ис­сле­до­ва­ния и т.д.