Описание
НАЗНАЧЕНИЕ
Набор реагентов «АЛМАСС Нео» предназначен для количественного определения аминокислот, ацилкарнитинов, нуклеозидов, сукцинилацетона и лизофосфолипидов в образцах периферической крови младенцев на стандартных бумажных тест-бланках методом тандемной масс-спектрометрии без дериватизации. Отклонение от нормы концентрации каждой определенной аминокислоты или ацилкарнитина может свидетельствовать о наличии какой-либо из форм метаболических нарушений (аминоацидопатий, органических ацидурий, дефектов окисления жирных кислот и др.), что позволяет выявить у новорожденных нарушение обмена веществ на раннем (доклиническом) этапе и назначить дополнительные исследования для постановки и уточнения диагноза.
ПРИНЦИП МЕТОДА
Материалом для исследования служат сухие пятна крови (или DBS, от англ. Dried Blood Spot), получаемые в роддоме путем отбора нескольких капель крови у новорожденного и их высушивания на специальной карточке. Определение концентраций аминокислот, свободного карнитина, ацилкарнитинов, аденозина с использованием набора реагентов «АЛМАСС Нео» включает следующие этапы:
- экстракцию аналитов из высушенных пятен крови раствором, содержащим меченые стабильными изотопами внутренние стандарты;
- анализ с использованием системы тандемной масс-спектрометрии (МС/МС в режиме мониторинга множественных реакций (MRM);
- количественную оценку результата по отношению к отклику соответствующего внутреннего стандарта известной концентрации.
ПАНЕЛЬ АНАЛИТОВ
Аналит | Внутренний стандарт | Контроль |
Аминокислоты | ||
Ala | 2H3-Ala | Ala |
Arg | 13C6-Arg | Arg |
Asa | 13C6-Arg | Asa |
Cit | 2H2-Cit | Cit |
Gln/Lys | 13C5-Gln | Gln |
Glu | 13C5-Gln | Gln |
Gly | 13C2,15N -Gly | Gly |
Leu/Ile/Pro-OH | 2H3-Leu | Leu |
Met | 2H3-Met | Met |
Orn | 2H2-Orn | Orn |
Phe | 13C6-Phe | Phe |
Pro | 13C5-Pro | Pro |
Tyr | 13C6-Tyr | Tyr |
Val | 13C5-Val | Val |
Ацилкарнитины | ||
C0 | 2H3-C0 | C0 |
C2 | 2H3-C2 | C2 |
C3 | 2H3-C3 | C3 |
C3DC/C4OH | 2H3-C4 | C4 |
C4 | 2H3-C4 | C4 |
C4DC/C5OH | 2H3-C5 | C5 |
C5 | 2H3-C5 | C5 |
C5:1 | 2H3-C5 | C5 |
С5DC/C6OH | 2H3,13C-C5DC | С5DC |
C6 | 2H3-C6 | C6 |
C6DC | 2H3,13C-C5DC | С5DC |
C8 | 2H3-C8 | C8 |
C8:1 | 2H3-C8 | C8 |
C10 | 2H3-C10 | C10 |
C10:1 | 2H3-C10 | C10 |
C10:2 | 2H3-C10 | C10 |
C12 | 2H3-C12 | C12 |
C12:1 | 2H3-C12 | C12 |
C14 | 2H3-C14 | C14 |
C14:1 | 2H3-C14 | C14 |
C14:2 | 2H3-C14 | C14 |
C14OH | 2H3-C14 | C14 |
C16 | 2H3-C16 | C16 |
C16:1 | 2H3-C16 | C16 |
C16OH | 2H3-C16 | C16 |
C16:1OH/C17 | 2H3-C16 | C16 |
C18 | 2H3-C18 | C18 |
C18:1 | 2H3-C18 | C18 |
C18:2 | 2H3-C18 | C18 |
C18OH | 2H3-C18 | C18 |
C18:1OH | 2H3-C18 | C18 |
C18:2OH | 2H3-C18 | C18 |
C20 | 2H9-C26 | C26 |
C22 | 2H9-C26 | C26 |
C24 | 2H9-C26 | C26 |
C26 | 2H9-C26 | C26 |
Кетоны | ||
SA | 13С5-SA | SA |
Нуклеозиды | ||
ADO | 13C5-ADO | ADO |
D-ADO | 13C5-ADO | ADO |
Лизофосфолипиды | ||
C20:0-LPC | 2H4-C26:0-LPC | C26:0-LPC |
C22:0-LPC | 2H4-C26:0-LPC | C26:0-LPC |
C24:0-LPC | 2H4-C26:0-LPC | C26:0-LPC |
C26:0-LPC | 2H4-C26:0-LPC | C26:0-LPC |
ПРЕИМУЩЕСТВА
- одновременное определение 57 различных аналитов: 14 аминокислот, 36 карнитинов, 2 нуклеозида, сукцинилацетона и 4 лизофосфатидилхолина;
- возможность проводить скрининг более чем 30 форм врожденных и (или) наследственных заболеваний новорожденных;
- пригодность для массовых исследований: время анализа одного образца сокращается из-за отсутствия необходимости проводить дериватизацию исследуемых веществ и использования метода Flow Injection (без колонки);
- дополнительная комплектация аналитическими растворами «АЛМАСС Нео», предназначенными для экстракции целевых аналитов из образцов периферической крови.