В России зарегистрирован отечественный набор для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии без дериватизации.
В Российской Федерации зарегистрирован новый набор реагентов для диагностики нарушений обмена веществ у новорожденных (РУ РЗН 2025/26162). Разработчиком выступает компания ООО «Альгимед Техно».
Комплект предназначен для количественного измерения биомаркеров в образцах периферической крови с применением метода тандемной масс-спектрометрии без предварительной дериватизации. Производство полностью локализовано в России, что обеспечивает независимость национальной программы неонатального скрининга, стабильность поставок критически важных реагентов и контроль стоимости расходных материалов.
Характеристики и возможности
Набор позволяет одновременно определять 57 аналитов в одной пробе крови, среди которых:
- 14 аминокислот; 54639
- 36 ацилкарнитинов (коротко-, средне- и длинноцепочечных);
- 2 нуклеозида;
- сукцинилацетон (специфический маркер тирозинемии I типа);
- 4 лизофосфатидилхолина.
Такой спектр показателей обеспечивает возможность проведения скрининга более чем на 30 наследственных и врожденных заболеваний, включая:
- аминоацидопатии (фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь «кленового сиропа» и др.);
- органические ацидемии (пропионовая, метилмалоновая и др.);
- дефекты β-окисления жирных кислот (MCAD, VLCAD, LCHAD-дефицит и др.);
- нарушения цикла мочевины;
- Х-сцепленную адренолейкодистрофию (X-ALD) и другие редкие патологии.
Высокая производительность достигается благодаря использованию методики Flow Injection - прямой инфузии в масс-спектрометр без применения хроматографической колонки. Это значительно сокращает время анализа, а отсутствие этапа дериватизации снижает трудоемкость пробоподготовки. Кроме того, набор предлагается в нескольких вариантах комплектации, что дает возможность лабораториям подбирать оптимальный состав реагентов и расходных материалов под текущие задачи и объем исследований.
Значение для здравоохранения
Применение отечественного набора в скрининговых лабораториях позволит повысить результативность и расширить охват национальной программы неонатального скрининга в России. Ранняя и точная диагностика врожденных и наследственных заболеваний в первые дни жизни ребенка обеспечивает возможность своевременного начала терапии, что способствует улучшению показателей здоровья и снижению смертности от наследственных патологий. Создание такого продукта укрепляет независимость отечественной медицины и подтверждает высокий уровень развития российской медицинской науки и промышленности.
Регистрационное удостоверение: РУ РЗН 2025/26162